Il gene BAP1 e la rivoluzione del mesotelioma pleurico: nuove scoperte sulla sopravvivenza a Palermo

Il 21 e 22 novembre scorsi, durante il convegno organizzato da G.I.Me. presso la sala Ipogea del Consiglio Regionale dell’Abruzzo, sono stati presentati alcuni tra i risultati più rilevanti che stanno ridefinendo la conoscenza del mesotelioma pleurico e, con essa, le prospettive di sopravvivenza a Palermo e nel resto d’Italia. Un ruolo centrale è ricoperto dalle ricerche del gruppo del prof. Michele Carbone dell’University of Hawai‘i Cancer Center sul gene BAP1, una mutazione ereditaria che può determinare un’evoluzione clinica meno aggressiva della malattia (se vuoi approfondire, ne avevamo già parlato in questo articolo: https://landing.gime.it/blog/guarire-possibile-identificata-una-forma-trattabile-di-mesotelioma-8). 

Il percorso che ha portato all’identificazione di questo gene ha avuto inizio in Cappadocia, dove il prof. Carbone e il prof. Mutti si recarono tra gli anni Novanta e i primi anni Duemila per studiare la popolazione di tre villaggi interamente scavati nell’erionite, una forma di asbesto che aveva provocato una vera e propria epidemia di mesotelioma. Durante questi viaggi, Carbone e Mutti poterono osservare che, a parità di esposizione, solo una parte della popolazione era stata colpita dalla malattia. Ciò li spinse a ipotizzare l’esistenza di un fattore ereditario, un’intuizione che trova oggi conferma nella scoperta del gene BAP1 la cui mutazione germinale è oggi riconosciuta come elemento chiave nella predisposizione familiare al mesotelioma.

Perché il gene BAP1 cambia la sopravvivenza nel mesotelioma pleurico a Palermo

Uno degli aspetti più rilevanti emersi dalla ricerca riguarda la distinzione tra il mesotelioma pleurico causato dall’asbesto e quello associato alla mutazione germinale del gene BAP1. Le due forme, infatti, presentano caratteristiche profondamente diverse:

• Il mesotelioma da asbesto presenta in genere un decorso rapido e aggressivo, con una sopravvivenza media di uno o due anni e un’elevata capacità infiltrativa. È una malattia che richiede approcci terapeutici intensivi e spesso gravosi.

• Il mesotelioma pleurico associato a mutazione germinale di BAP1, al contrario, mostra un’evoluzione decisamente più lenta e una sopravvivenza nettamente superiore, che può superare anche i dieci anni. Colpisce spesso pazienti giovani, in molti casi donne, non esposte a fattori di rischio ambientali. 

La ragione di questa diversa evoluzione risiederebbe nella risposta immunitaria dei pazienti con mutazione BAP1, in grado di contenere la progressione della malattia con maggiore efficacia. Un elemento che ha ricadute importanti anche sull’approccio terapeutico a Palermo, dove riconoscere tempestivamente questa forma permette di evitare interventi eccessivamente aggressivi nei pazienti BAP1 germinale-mutati.

Il paradosso della mutazione BAP1: maggiore predisposizione, migliore sopravvivenza

Come evidenziato dagli studi del prof. Carbone e del Prof. Mutti, la mutazione germinale  BAP1 presenta un elemento paradossale: chi la porta ha un rischio molto elevato di sviluppare un tumore nel corso della vita, ma quando la malattia si manifesta tende a seguire un decorso meno aggressivo. È come se la stessa alterazione genetica che favorisce l’insorgenza del tumore attivasse anche una risposta biologica capace di rallentarne l’evoluzione.

Questo meccanismo contribuisce a spiegare perché la sopravvivenza nel mesotelioma pleurico a Palermo e nel resto d’Italia possa differire in modo così marcato tra i pazienti BAP1 germinale-mutati e coloro che sviluppano la forma tradizionalmente legata all’asbesto.

G.I.Me.: la tua rete di sostegno nella lotta contro il mesotelioma pleurico a Palermo

La comprensione sempre più precisa delle diverse forme di mesotelioma e del ruolo chiave del gene BAP1 apre prospettive nuove non solo per la ricerca, ma soprattutto per le persone che convivono con questa diagnosi e per le loro famiglie. Per saperne di più, puoi guardare l’intervista completa su YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=K4gNKRwAFFk&t=30s 

Se tu o un tuo caro state affrontando un mesotelioma pleurico a Palermo, G.I.Me. è al vostro fianco con supporto informativo, orientativo e con un servizio gratuito di tutela legale dedicato ai pazienti. Contattaci per conoscere tutti i nostri servizi, i progetti attivi e le modalità con cui possiamo accompagnarti nel percorso di cura.

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